What are the causes of numbness in the stomach. How does rapidly progressing weakness manifest. What diagnostic approaches are used for unexplained abdominal symptoms. How to differentiate between central and peripheral nervous system disorders.

Understanding Numbness in the Stomach: A Complex Symptom

Numbness in the stomach can be a perplexing symptom that may indicate various underlying conditions. It often occurs alongside other sensations such as tingling, pain, discomfort, or a pulsating feeling. In some cases, it may be accompanied by an upset stomach, making diagnosis challenging.

The case of a 20-year-old woman presenting with rapidly progressing weakness provides valuable insights into the complexities of diagnosing such symptoms. Her initial complaints included abdominal pain, mild frontal headaches, mood lability, vomiting, and dark urine. Despite extensive examinations, including endoscopy, abdominal CT, and diagnostic laparotomy, no abdominal cause was identified.

Progression of Symptoms: From Abdominal Pain to Neurological Deficits

The patient’s symptoms evolved over time, highlighting the importance of thorough and ongoing assessment:

• Initial abdominal pain and associated symptoms
• Development of back pain and numbness in the buttocks and upper thighs
• Decreased sensation in the hands and general weakness
• Diffuse weakness, most pronounced in the proximal arms
• Persistent mild pain and numbness in the abdomen, lower back, and buttocks

This progression of symptoms from localized abdominal issues to more widespread neurological deficits underscores the complexity of the case and the need for a comprehensive diagnostic approach.

Neurological Examination Findings: Clues to the Underlying Condition

The neurological examination revealed several key findings:

1. Profound symmetric weakness in proximal arms
2. Moderate weakness in proximal legs
3. Band-like area of decreased pinprick sensation in the lower abdomen and lower back
4. Deep tendon reflexes: 2+ in biceps and triceps, 3+ at knees
5. Bilateral Hoffman’s sign
6. 1-2 beats of unsustained ankle clonus bilaterally
7. Flexor plantar responses
8. Normal cranial nerve examination

These findings provide crucial information for developing a differential diagnosis and guiding further investigations.

Interpreting Neurological Examination Results

The combination of symmetric weakness, altered reflexes, and sensory changes suggests a complex neurological process. How do these findings help narrow down the potential causes? The pattern of weakness being more pronounced proximally and in the arms compared to the legs points towards certain conditions while ruling out others.

Differential Diagnosis: Central vs. Peripheral Nervous System Involvement

When faced with rapidly progressing weakness and associated symptoms, it’s crucial to consider both central and peripheral nervous system disorders. Why is a purely central nervous system process unlikely in this case?

The nature of the weakness and the reflex examination findings suggest that a purely central process affecting only strength is improbable. Instead, the clinical picture points towards peripheral causes of rapidly progressing diffuse weakness, which may include:

• Polyradiculopathy
• Motor neuropathy or neuronopathy
• Acute motor-predominant polyneuropathy
• Neuromuscular junction disorders
• Myopathy

Among these options, polyradiculopathy was deemed less likely due to the specific pattern of symptoms and examination findings.

The Role of Medication: Oral Contraceptives as a Potential Factor

An important detail in the patient’s history is the use of oral contraceptives, which began one month prior to the onset of abdominal symptoms. How might this medication contribute to the patient’s condition?

Oral contraceptives have been associated with various neurological and vascular complications in some individuals. While not necessarily the direct cause, they could potentially play a role in exacerbating or triggering certain underlying conditions. This information becomes crucial when considering possible diagnoses and treatment approaches.

Diagnostic Challenges: When Initial Tests Fail to Reveal the Cause

The case highlights the challenges faced when initial diagnostic tests fail to identify a clear cause for the patient’s symptoms. Despite undergoing endoscopy, abdominal CT, and diagnostic laparotomy, no abdominal cause was found for the initial symptoms.

This scenario raises several important questions:

• What additional tests or investigations should be considered?
• How can clinicians differentiate between functional and organic causes of symptoms?
• What role does the timing and progression of symptoms play in guiding the diagnostic process?

These questions underscore the importance of a systematic and comprehensive approach to diagnosis, especially in cases where initial investigations prove inconclusive.

The Importance of Thorough History-Taking and Physical Examination

This case emphasizes the critical role of a detailed patient history and comprehensive physical examination in the diagnostic process. Why are these elements so crucial, especially in complex cases?

The evolution of symptoms over time, from initial abdominal pain to the development of neurological deficits, provides valuable clues that may not be captured by isolated tests or imaging studies. The physical examination findings, particularly the neurological examination, offer essential information for narrowing down the differential diagnosis and guiding further investigations.

Key Elements of the Patient History

When evaluating a patient with complex and evolving symptoms, several aspects of the history are particularly important:

• Chronology of symptom onset and progression
• Associated symptoms that may seem unrelated at first
• Recent changes in medication or lifestyle
• Family history of neurological or systemic disorders
• Occupational or environmental exposures

Each of these elements can provide crucial insights into the underlying cause of the patient’s condition.

Next Steps in Diagnosis: Advanced Neurological Investigations

Given the neurological findings and the progression of symptoms, what advanced diagnostic tests might be considered for this patient? Several options could provide valuable information:

• Magnetic Resonance Imaging (MRI) of the brain and spinal cord
• Nerve conduction studies and electromyography (EMG)
• Lumbar puncture for cerebrospinal fluid analysis
• Serological tests for autoimmune and paraneoplastic disorders
• Genetic testing for hereditary neuropathies or neuromuscular disorders

These investigations can help differentiate between various neurological conditions and guide treatment decisions.

The Role of Electrophysiological Studies

Nerve conduction studies and EMG can provide crucial information about the nature and extent of nerve and muscle involvement. How do these tests help in distinguishing between different types of neuropathies, radiculopathies, and myopathies?

By assessing the electrical activity of nerves and muscles, these studies can reveal patterns characteristic of specific disorders, such as:

• Demyelinating vs. axonal neuropathies
• Localized vs. generalized processes
• Acute vs. chronic conditions
• Neuromuscular junction disorders
• Primary muscle diseases

The results of these tests, combined with the clinical presentation and other investigations, can significantly narrow down the differential diagnosis.

Considering Rare and Atypical Presentations of Neurological Disorders

The unusual presentation in this case, with initial abdominal symptoms followed by rapidly progressing weakness, highlights the importance of considering rare and atypical manifestations of neurological disorders. What are some uncommon conditions that might present with this constellation of symptoms?

Several rare disorders could potentially explain the patient’s presentation:

• Acute intermittent porphyria
• Guillain-Barré syndrome variants
• Neuromyelitis optica spectrum disorders
• Mitochondrial disorders
• Paraneoplastic syndromes

Each of these conditions can present with a combination of gastrointestinal and neurological symptoms, making them important considerations in the differential diagnosis.

The Challenge of Diagnosing Rare Disorders

Diagnosing rare disorders presents unique challenges. How can clinicians balance the need to consider uncommon conditions with the principle of starting with more common explanations?

A stepwise approach is often helpful:

1. Begin with a broad differential diagnosis
2. Systematically rule out common conditions
3. Consider rare disorders that fit the clinical picture
4. Use targeted investigations to confirm or refute specific diagnoses
5. Consult with specialists in relevant fields

This approach helps ensure that rare conditions are not overlooked while avoiding unnecessary and potentially harmful investigations or treatments.

The Importance of Multidisciplinary Collaboration in Complex Cases

Cases like this one underscore the value of multidisciplinary collaboration in reaching an accurate diagnosis and developing an effective treatment plan. Why is a team approach particularly beneficial in complex neurological cases?

A multidisciplinary approach brings together expertise from various specialties, potentially including:

• Neurology
• Gastroenterology
• Rheumatology
• Hematology
• Genetics
• Radiology
• Neurophysiology

This collaborative effort allows for a comprehensive evaluation of the patient’s condition, considering all aspects of their presentation and ensuring that no potential causes are overlooked.

Benefits of Multidisciplinary Case Conferences

Regular case conferences involving multiple specialists can be particularly valuable in complex cases. How do these conferences contribute to improved patient care?

Multidisciplinary case conferences offer several advantages:

• Sharing of diverse expertise and perspectives
• Critical evaluation of diagnostic and treatment approaches
• Identification of overlooked clues or connections
• Development of comprehensive, coordinated care plans
• Opportunity for ongoing education and professional development

By fostering collaboration and knowledge-sharing, these conferences can lead to more accurate diagnoses and more effective treatment strategies, particularly in challenging cases like the one presented here.

The Role of Patient Education and Support in Complex Neurological Cases

When dealing with complex and potentially rare neurological conditions, patient education and support become crucial components of care. How can healthcare providers effectively communicate with patients and their families in these situations?

Several strategies can enhance patient education and support:

• Clear, jargon-free explanations of the diagnostic process
• Regular updates on test results and treatment plans
• Provision of reliable resources for further information
• Connection with support groups or patient advocacy organizations
• Psychological support to help cope with uncertainty and anxiety

By prioritizing patient education and support, healthcare providers can improve treatment adherence, reduce anxiety, and empower patients to actively participate in their care.

Addressing the Psychological Impact of Diagnostic Uncertainty

The process of diagnosing complex neurological conditions can be lengthy and fraught with uncertainty. How can healthcare providers help patients and families cope with this challenging period?

Several approaches can be beneficial:

• Acknowledging the difficulty of the situation
• Providing realistic timelines for diagnostic processes
• Offering counseling or referral to mental health professionals
• Encouraging the maintenance of normal routines when possible
• Involving the patient in decision-making processes

By addressing the psychological aspects of the diagnostic journey, healthcare providers can support patients’ overall well-being and resilience during this challenging time.

Future Directions in Diagnosing Complex Neurological Disorders

As medical science advances, new tools and techniques are being developed to aid in the diagnosis of complex neurological disorders. What emerging technologies or approaches show promise in this field?

Several areas of research and development hold potential for improving diagnostic accuracy and efficiency:

• Advanced neuroimaging techniques
• Artificial intelligence-assisted diagnostic algorithms
• Biomarker discovery and validation
• Next-generation sequencing for genetic disorders
• Wearable devices for continuous monitoring of neurological function

These advancements may lead to earlier and more accurate diagnoses, potentially improving outcomes for patients with complex neurological conditions.

The Promise of Precision Medicine in Neurology

Precision medicine approaches are increasingly being applied to neurological disorders. How might these strategies benefit patients with complex or atypical presentations?

Precision medicine in neurology offers several potential advantages:

• Tailored diagnostic approaches based on individual patient characteristics
• Identification of specific disease subtypes or variants
• Personalized treatment plans targeting underlying mechanisms
• Improved prediction of disease course and treatment response
• Development of novel therapies for rare or treatment-resistant conditions

By embracing precision medicine approaches, neurologists may be better equipped to diagnose and treat complex cases like the one presented in this article, ultimately improving patient outcomes and quality of life.

Клиническое обоснование: 20-летняя женщина с быстро прогрессирующей слабостью

• Список журналов
• неврология
• PMC4118498

Неврология. 10 июня 2014 г .; 82 (23): e200–e204.

doi: 10.1212/WNL.0000000000000499

Sabrina Paganoni, MD, PhD, Colin Quinn, MD, and Mohammad Kian Salajegheh, MD

Информация об авторе Информация об авторских правах и лицензии Отказ от ответственности

У 20-летней здоровой женщины появились боли в животе, сопровождаемые легкими головными болями в лобной области. лабильное настроение, рвота и темная моча. Она прошла обширное обследование, включая эндоскопию, компьютерную томографию брюшной полости и, наконец, диагностическую лапаротомию. Никакой брюшной причины ее симптомов не было обнаружено, и она была выписана. Примерно через 1 неделю после операции у нее появились боли в пояснице и онемение в ягодицах и верхней части бедер. В течение нескольких дней у нее снизилась чувствительность в руках, появилась общая слабость. Ее единственным лекарством был оральный контрацептив, прием которого начался за 1 месяц до появления абдоминальных симптомов. Она обратилась в наше учреждение через 3 недели после появления симптомов и сообщила о диффузной слабости, наиболее выраженной в проксимальных отделах рук. У нее все еще были легкие боли и онемение в области живота, поясницы и ягодиц, но онемение рук и ног уменьшилось. Неврологическое обследование выявило глубокую симметричную слабость в проксимальных отделах рук и умеренную слабость в проксимальных отделах ног. Сенсорное исследование показало лентовидную область пониженной чувствительности к уколам в нижней части живота и пояснице. Глубокие сухожильные рефлексы 2+ на бицепсы и трицепсы и 3+ на колени. Симптом Гофмана имелся с обеих сторон. Было от 1 до 2 ударов неустойчивого клонуса голеностопного сустава с обеих сторон. Подошвенные реакции были флексорными. Исследование черепных нервов было нормальным.

У здоровой женщины 20-ти лет появились боли в животе, сопровождающиеся легкими лобными головными болями, лабильным настроением, рвотой, потемнением мочи. Она прошла обширное обследование, включая эндоскопию, компьютерную томографию брюшной полости и, наконец, диагностическую лапаротомию. Никакой брюшной причины ее симптомов не было обнаружено, и она была выписана. Примерно через 1 неделю после операции у нее появились боли в пояснице и онемение в ягодицах и верхней части бедер. В течение нескольких дней у нее снизилась чувствительность в руках, появилась общая слабость. Ее единственным лекарством был оральный контрацептив, прием которого начался за 1 месяц до появления абдоминальных симптомов. Она обратилась в наше учреждение через 3 недели после появления симптомов и сообщила о диффузной слабости, наиболее выраженной в проксимальных отделах рук. У нее все еще были легкие боли и онемение в области живота, поясницы и ягодиц, но онемение рук и ног уменьшилось. Неврологическое обследование выявило глубокую симметричную слабость в проксимальных отделах рук и умеренную слабость в проксимальных отделах ног. Сенсорное исследование показало лентовидную область пониженной чувствительности к уколам в нижней части живота и пояснице. Глубокие сухожильные рефлексы 2+ на бицепсы и трицепсы и 3+ на колени. Симптом Гофмана имелся с обеих сторон. Было от 1 до 2 ударов неустойчивого клонуса голеностопного сустава с обеих сторон. Подошвенные реакции были флексорными. Исследование черепных нервов было нормальным.

Вопрос для размышления:

1. Какой у Вас дифференциальный диагноз на данном этапе?

ПЕРЕЙДИТЕ К РАЗДЕЛУ 2

У этого пациента наблюдалась быстро прогрессирующая симметричная слабость, которой предшествовали боли в животе неясной этиологии в течение нескольких дней. Сопутствующие симптомы включали головные боли, лабильное настроение и темную мочу. Начальная клиническая картина включала сенсорные нарушения с болью в пояснице и онемением в ягодицах и верхней части бедер. Во время нашей оценки, через 3 недели после начала заболевания, все еще сохранялась легкая боль и онемение в области туловища, но в клинической картине явно преобладал моторный, а не сенсорный дефицит. Слабость была более выражена проксимально и больше в руках, чем в ногах.

Чисто ЦНС процесс, влияющий только на силу, маловероятен, учитывая характер слабости и исследование рефлексов. Периферические причины быстро прогрессирующей диффузной слабости включают полирадикулопатию, моторную невропатию или нейропатию, острую полинейропатию с преобладанием моторики, нарушения нервно-мышечной передачи и миопатию. Полирадикулопатия была менее вероятной, учитывая отсутствие боли в руке или ноге. Наличие онемения свидетельствует в пользу двигательной невропатии или нейропатии, расстройства нервно-мышечного синапса или миопатии. Поэтому наиболее вероятным диагнозом была острая полинейропатия с преобладанием моторики.

Дифференциальный диагноз острой моторно-преобладающей полинейропатии включает иммуноопосредованные или воспалительные причины, такие как синдром Гийена-Барре (СГБ) или острое начало хронической воспалительной демиелинизирующей нейропатии (которая может быть связана с лежащей в основе гаммапатией), инфекции (например, Болезнь Лайма, ВИЧ, клещевой паралич, вирус Западного Нила и другие полиоподобные вирусы), васкулит, саркоидоз, токсическое воздействие (свинец) и метаболические причины (например, порфирия, тиреотоксикоз или сахарный диабет). СГБ, наиболее распространенное соображение в этом сценарии, обычно проявляется восходящим параличом и арефлексией. Рефлексы нижних конечностей у нашего пациента были оживлены.

Вопрос для размышления:

1. Какие исследования вы бы провели для уточнения диагноза?

ПЕРЕЙДИТЕ К РАЗДЕЛУ 3

Соответствующие лабораторные исследования включают общий анализ крови, полную метаболическую панель, исследования щитовидной железы, уровень креатинкиназы, скорость оседания эритроцитов, С-реактивный белок, HbA1C, антитела GM-1, электрофорез белков сыворотки с иммунофиксацией. , серология Лайма, ВИЧ, цитомегаловируса и вируса Западного Нила, а также уровень свинца в крови. Можно рассмотреть возможность исследования спинномозговой жидкости, которое должно включать подсчет клеток, определение уровня глюкозы, белка и цитологическое исследование.

Электродиагностические исследования проводились через 3 недели после появления слабости. Результаты сенсорной и двигательной проводимости, включая зубцы F, были нормальными. Игольчатая ЭМГ продемонстрировала потенциалы фибрилляции и положительные острые волны в проксимальных мышцах рук и ног, а также снижение рекрутирования ремоделированных двигательных единиц в некоторых мышцах. Основываясь на представлении острой проксимальной слабости, которой предшествовали необъяснимые боли в животе, темная моча и изменения настроения, был оценен предшественник порфирина мочи PBG (порфобилиноген), который был повышен. Диагноз острой перемежающейся порфирии (ОИП) был подтвержден молекулярным анализом, выявившим патогенную мутацию в Ген HMBS (гидроксиметилбилансинтазы) (также известный как ген PBGD ).

Таблица

Результаты игольчатой ​​ЭМГ

Открыть в отдельном окне

Внешний вид, результаты осмотра и клинического обследования пациента классические для приступа острой порфирии.

Порфирии представляют собой группу наследственных заболеваний, обусловленных дефицитом ферментов пути синтеза гема (), что приводит к накоплению порфиринов и их предшественников. ¹ Порфирии делятся на острые печеночные порфирии и эритропоэтические порфирии. Острые печеночные порфирии наиболее актуальны для неврологов из-за их неврологических проявлений, тогда как эритропоэтические порфирии не вызывают неврологической симптоматики. ¹ Острые печеночные порфирии включают ADP (порфирия с дефицитом ALA-дегидратазы), AIP, HCP (наследственная копропорфирия) и VP (вариегатная порфирия) (). ¹ Наиболее распространенной острой порфирией является ОИП, аутосомно-доминантное заболевание с низкой пенетрантностью (по оценкам, от 10% до 50%). ^{2 , 3} Лица, у которых проявляются симптомы, обычно проявляются после «второго удара», такого как триггер окружающей среды (определенные лекарства, стресс, гормональные изменения и голодание) или другие неизвестные факторы. ^{1 , 2} Наш пациент начал использовать оральные контрацептивы примерно за месяц до появления абдоминальных симптомов, возможного триггера для приступа.

Открыть в отдельном окне

Ферментативные стадии и промежуточные продукты пути синтеза гема

Первой стадией синтеза гема является синтез δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК) из сукцинилкофермента А и глицина. Затем ALA метаболизируется до порфобилиногена (PBG) с помощью ALA-дегидратазы (ALAD). Мутации в ALAD вызывают порфирию с дефицитом ALA-дегидратазы (ADP), исключительно редкое состояние. Затем PBG превращается в гидроксиметилбилан (HMB) с помощью HMB-синтазы (HMBS). Мутации в HMBS вызывают острую перемежающуюся порфирию (ОИП), наиболее распространенную острую печеночную порфирию. Обратите внимание, что HMBS также известен как дезаминаза PBG. ALA и PBG накапливаются во время острых приступов АИП. Другие острые печеночные порфирии — это наследственная копропорфирия (НКП), которая вызывается мутациями в CPOX (CPG-оксидаза, фермент, катализирующий образование PPG IX из CPG III), и пестрая порфирия (VP), которая вызывается мутациями в PPOX (PPG-оксидаза, фермент, катализирующий образование PP IX из PPG IX). Мутации в других ферментах, которые являются частью пути синтеза гема, вызывают эритропоэтические порфирии и здесь не представлены. Обратите внимание, что гем действует как прямая отрицательная обратная связь на образование АЛК. CPG = копропорфириноген; РР = протопорфирин; ППГ = протопорфириноген; УПГ = уропорфириноген.

Неврологические проявления острой печеночной порфирии обусловлены резким повышением концентрации предшественников гема ALA (δ-аминолевулиновая кислота) и PBG (порфобилиноген) (). Типичная невропатия представляет собой острую или подострую двигательную аксонопатию, поражающую преимущественно проксимальные мышцы и обычно более выраженную в руках, чем в ногах. ¹ Максимальное поражение обычно достигается в течение 4 недель после появления симптомов. Черепные нервы поражаются примерно в 75% случаев. Вентиляционная мышечная слабость является обычным явлением. Сенсорные симптомы отмечаются примерно у 60 % пациентов либо в проксимальной схеме «купальный ствол», либо в «чулке и перчатке». Симптомам слабости обычно предшествуют эпизоды болей в животе, вторичные по отношению к вегетативной невропатии. ¹ Тошнота, рвота, запор и диарея могут быть вызваны гастропарезом и псевдообструкцией, вторичной по отношению к внутренностной автономной невропатии. Другие симптомы вегетативной дисфункции включают тахикардию, гипертензию или постуральную гипотензию, задержку мочи и потливость. Поражение ЦНС проявляется широким спектром психических симптомов, включая раздражительность, депрессию, галлюцинации и делирий. Когда в остром течении доминируют психические симптомы, часто ставится ошибочный диагноз. ⁴ Также возможны судороги. ⁵ Проявления HCP и VP могут также включать светочувствительные дерматологические поражения, которых нет при ADP и AIP. Изменение цвета мочи при воздействии света является обычным явлением и связано с повышенным содержанием порфиринов в моче.

Порфировая невропатия может имитировать другие острые нейропатии, особенно когда абдоминальные симптомы незначительны или отсутствуют. ⁵ Клинические признаки наличия острой порфирии включают распределение слабости (с преобладанием сначала проксимальных мышц руки, а не восходящей слабости, как при СГБ), повторные приступы в анамнезе и наличие сопутствующих психических симптомов и обесцвеченная моча. Исследование спинномозговой жидкости может быть нормальным или демонстрировать повышенный белок без плеоцитоза. Глубокие сухожильные рефлексы могут быть нормальными или сниженными. Исследования нервной проводимости могут быть нормальными или отражать преобладающую двигательную аксональную невропатию без признаков демиелинизации. ⁶ ЭМГ показывает очаговую денервацию и хронические изменения реиннервации. ⁶

Порфирию можно диагностировать путем измерения уровней ALA и PBG в моче, которые повышаются во время острого приступа. ⁷ Сначала можно провести качественный анализ, но после 24-часового сбора мочи должны последовать количественные измерения. Сбор мочи для количественного анализа должен быть защищен от света, храниться в холодильнике и отправлен в лабораторию, специализирующуюся на диагностике порфирии. Для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование. ⁷ Фенотип острых порфирий варьирует даже внутри семьи, пенетрантность низкая. ^{2 , 3} Тем не менее, знание мутации позволяет проводить скрининг бессимптомных членов семьи из группы риска, что является важным вопросом лечения, поскольку ранняя диагностика и знание провоцирующих факторов могут помочь снизить заболеваемость болезнью. ⁷

Лечение острого эпизода включает купирование триггеров приступа, поддерживающую терапию и подавление пути синтеза гема. ⁸ Список лекарств, которые могут вызвать приступ порфирии, обширен, и его можно найти на нескольких специализированных веб-сайтах. ^{9 ,– 12} Поддерживающая терапия включает лечение осложнений, таких как гипонатриемия, гипертония, тахикардия, боль и судороги. ⁸ Подавление пути синтеза гема достигается загрузкой углеводами (поскольку глюкоза ингибирует синтез АЛК) и/или введением гематина. ⁸ Гематин восполняет истощенный пул гема и обеспечивает отрицательную обратную связь на пути синтеза гема, тем самым уменьшая производство предшественников порфирина. Следует рассмотреть возможность использования браслета медицинского оповещения, чтобы предотвратить введение потенциально токсичных лекарств в будущем. При своевременной диагностике и лечении большинство пациентов выздоравливают от острой невропатии, у небольшого процента развивается хроническая невропатия, но при отсроченном лечении могут возникнуть серьезные осложнения. ^{2 , 13} Наш пациент был переведен в больницу неотложной реабилитации и прошел многопрофильную реабилитацию в течение 3 недель. При выписке она могла ходить самостоятельно, но по-прежнему нуждалась в помощи в повседневной жизни из-за двусторонней слабости проксимальных отделов верхних конечностей. Затем пациент переехал из штата, и долгосрочное наблюдение недоступно.

Сабрина Паганони и Колин Куинн: концепция/дизайн исследования, анализ/интерпретация данных, составление/редактирование рукописи. Mohamamd Kian Salajegheh: анализ/интерпретация данных, составление/редактирование рукописи.

О целевом финансировании не сообщается.

S. Paganoni финансируется премией NIH Career Development Award (2K12HD001097-16). К. Куинн не сообщает о раскрытии информации, относящейся к рукописи. M. Salajegheh финансируется грантом NIH R03AR063297. Перейдите на сайт Neurology.org для получения полной информации.

1. Кауппинен Р.
Порфирия. Ланцет
2005;365:241–252 [PubMed] [Google Scholar]

2. фон и цу Фраунберг М., Пищик Э., Удд Л., Кауппинен Р.
Клинико-биохимическая характеристика и соотношение генотип-фенотип у 143 финских и российских больных острой перемежающейся порфирией. Лекарственное средство
2005; 84:35–47 [PubMed] [Google Scholar]

3. Schuurmans MM, Schneider-Yin X, Rufenacht UB, et al.
Влияние возраста и пола на клинические проявления острой перемежающейся порфирии на основе молекулярного исследования гена порфобилиногендезаминазы у швейцарских пациентов. Мол Мед
2001;7:535–542 [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

4. Tishler PV, Woodward B, O’Connor J, et al.
Высокая распространенность перемежающейся острой порфирии среди психически больных. Эм Джей Психиатрия
1985;142:1430–1436 [PubMed] [Google Scholar]

5. Пищик Э., Казаков В., Кауппинен Р.
Полезен ли скрининг порфобилиногена в моче у пациентов с острой полинейропатией или энцефалопатией?
Джей Нейрол
2008;255:974–979 [PubMed] [Google Scholar]

6. Albers JW, Robertson WC, Jr, Daube JR.
Электродиагностические данные при острой порфирической невропатии. Мышечный нерв
1978;1:292–296 [PubMed] [Google Scholar]

7. Kauppinen R, von und zu Fraunberg M.
Молекулярно-биохимические исследования острой перемежающейся порфирии у 196 пациентов и их семьи. Клин Хим
2002;48:1891–1900 [PubMed] [Google Scholar]

8. Stein P, Badminton M, Barth J, Rees D, Stewart MF.
Рекомендации по передовой практике клинического ведения острых приступов порфирии и их осложнений. Энн Клин Биохим
2013;50:217–223 [PubMed] [Google Scholar]

9. База данных лекарственных средств для лечения острой порфирии. Доступно на: www.drugs-porphyria.com. По состоянию на 5 января 2014 г.

10. Американский фонд порфирии. Доступно на: www.porphyriafoundation.com. По состоянию на 5 января 2014 г.

11. Европейская инициатива по порфирии. Доступно на: www.porphyria-europe.org. По состоянию на 5 января 2014 г.

12. Консорциум Porphyrias Сети клинических исследований редких заболеваний Национального института здравоохранения. Доступно по адресу: http://rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/porphyrias/index.htm. По состоянию на 5 января 2014 г.

13. Джинс Дж. Б., Савик К., Гросс С. Р. и др.
Смертность у пациентов с острой перемежающейся порфирией, требующих госпитализации: серия случаев в США. Am J Med Genet
1996;65:269–273 [PubMed] [Google Scholar]

Статьи по неврологии предоставлены здесь с разрешения Американской академии неврологии

Синдром Чарга-Стросса Симптомы, диагностика, лечение и ведение

Обзор

Синдром Чарга-Стросса (CSS) или эозинофильный гранулематоз с полиартериитом (ЭГПА) является разновидностью васкулита. Это заболевания, характеризующиеся воспалением кровеносных сосудов. Это воспаление часто поражает легкие, кожу, нервы и желудок. Астма является наиболее распространенным признаком CSS/EGPA. Симптомы могут также включать другие проблемы с легкими, аллергический ринит (сенную лихорадку), кожную сыпь, боль в животе и онемение рук и ног.

Симптомы и диагностика

CSS/EGPA может привести к различным симптомам, от легких до очень тяжелых и опасных для жизни. Симптомы часто проявляются поэтапно, хотя не у всех людей эти стадии развиваются в одном и том же порядке. При раннем обнаружении более поздние стадии можно предотвратить с помощью лечения.

Самая ранняя стадия – аллергическая. Общие симптомы на этой стадии включают:
•    Кашель, свистящее дыхание, одышка
•    Зуд, насморк и заложенность носа
•    Давление в пазухах и боль, которые могут быть связаны с полипами носа

Следующей стадией является гиперэозинофилия, означающая аномально высокий уровень определенного типа лейкоцитов, эозинофилов, в кровотоке. Гиперэозинофилия может привести к:
•    Лихорадка
•    Ночные поты
•    Усталость
•    Потеря веса
•    Кашель
•    Боль в животе
•    Иногда желудочно-кишечное кровотечение

Третья стадия — это стадия системного васкулита, характеризующаяся тяжелым воспалением кровеносных сосудов во многих частях тела, включая:
•    Скин
•    Сердце
•    Нервы
•    Мышцы
•    Кости
•    Желудочно-кишечный тракт

Многие возможные симптомы включают:
•    Потеря веса
•    Усталость
•    Боли в суставах
•    Сыпь
•    Онемение
•    Покалывание в руках или ногах
•    Боль в животе
•    Кашель
•    Боль в груди
•    Одышка

Диагноз CSS/EGPA основывается на анамнезе пациента, а также на отклонениях в анализах крови, рентгенографии грудной клетки или компьютерной томографии.