Что такое талассемия? | CDC

Талассемия — это наследственное (т. е. передаваемое от родителей к детям через гены) заболевание крови, возникающее, когда организм не вырабатывает достаточное количество белка, называемого гемоглобином, который является важной частью эритроцитов. Когда гемоглобина недостаточно, эритроциты организма не функционируют должным образом и живут меньше времени, поэтому в кровоток попадает меньше здоровых эритроцитов.

Красные кровяные тельца переносят кислород ко всем клеткам организма. Кислород — это своего рода пища, которую клетки используют для функционирования. Когда не хватает здоровых эритроцитов, также не хватает кислорода, доставляемого ко всем другим клеткам тела, что может вызвать у человека чувство усталости, слабости или одышку. Это состояние называется анемией. У людей с талассемией может быть легкая или тяжелая анемия. Тяжелая анемия может повредить органы и привести к смерти.

Какие существуют виды талассемии?

Когда мы говорим о различных «типах» талассемии, мы можем говорить об одном из двух: о конкретной пораженной части гемоглобина (обычно либо «альфа», либо «бета»), или о тяжести талассемии, которая отмечается такими словами, как черта, носитель, промежуточный или основной.

Гемоглобин, который переносит кислород ко всем клеткам тела, состоит из двух разных частей, называемых альфа и бета. Когда талассемию называют «альфа» или «бета», это относится к той части гемоглобина, которая не вырабатывается. Если альфа- или бета-часть не производится, строительных блоков недостаточно для производства нормального количества гемоглобина. Низкий уровень альфа называется альфа-талассемией. Низкая бета называется бета-талассемией.

Когда используются слова «признак», «незначительный», «промежуточный» или «большой», эти слова описывают степень тяжести талассемии. У человека с чертой талассемии может вообще не быть никаких симптомов или может быть только легкая анемия, в то время как у человека с большой талассемией могут быть серьезные симптомы, и ему могут потребоваться регулярные переливания крови.

Точно так же, как признаки цвета волос и строения тела передаются от родителей к детям, признаки талассемии передаются от родителей к детям. Тип талассемии у человека зависит от того, сколько и какого типа признаков талассемии человек унаследовал или получил от своих родителей. Например, если человек получает признак бета-талассемии от своего отца, а другой – от матери, у него будет большая бета-талассемия. Если человек получил признак альфа-талассемии от своей матери и нормальные альфа-части от своего отца, он будет иметь признак альфа-талассемии (также называемый малой альфа-талассемией). Наличие признака талассемии означает, что у вас может не быть никаких симптомов, но вы можете передать этот признак своим детям и увеличить риск заболевания талассемией.

Иногда талассемии имеют другие названия, такие как Постоянная весна, Анемия Кули или гемоглобиновая водянка плода. Эти названия характерны для определенных видов талассемии — например, анемия Кули — это то же самое, что и большая бета-талассемия.

Как узнать, есть ли у меня талассемия?

Люди со среднетяжелыми и тяжелыми формами талассемии обычно узнают о своем заболевании в детстве, так как в раннем возрасте у них появляются симптомы тяжелой анемии. Люди с менее тяжелыми формами талассемии могут узнать об этом только потому, что у них есть симптомы анемии, или, может быть, потому, что врач обнаруживает анемию при обычном анализе крови или анализе, сделанном по другой причине.

Поскольку талассемии передаются по наследству, это заболевание иногда передается по наследству. Некоторые люди узнают о своей талассемии, потому что у них есть родственники с таким же заболеванием.

Люди, у которых есть члены семьи из определенных частей мира, имеют более высокий риск заболевания талассемией. Признаки талассемии чаще встречаются у людей из средиземноморских стран, таких как Греция и Турция, а также у людей из Азии, Африки и Ближнего Востока. Если у вас анемия и у вас также есть члены семьи из этих регионов, ваш врач может провести дополнительный анализ крови, чтобы выяснить, есть ли у вас талассемия.

Можно ли предотвратить талассемию?

Поскольку талассемия передается от родителей к детям, ее очень трудно предотвратить. Однако, если вы или ваш партнер знаете о членах семьи, больных талассемией, или если у вас обоих есть члены семьи из мест в мире, где талассемия распространена, вы можете поговорить с консультантом по генетике (перейдите по ссылке: https://www. nsgc. org/page/find-a-genetic-counselorexternal icon), чтобы определить риск передачи талассемии вашим детям.

Наследственная анемия: виды анемии, которые могут передаваться по наследству

Многие люди думают, что анемия возникает из-за внешних факторов, таких как неправильное питание, но на самом деле несколько типов анемии связаны со сбоями в генах, говорит Кристал Мюррей, доктор медицинских наук, гематолог из больницы Скотта и Уайта в Раунде. Рок, Техас. «Некоторые люди наследуют гены, которые так или иначе вызывают проблемы с кровью», — говорит доктор Мюррей.

Типы анемии, которые могут передаваться по наследству:

• Серповидноклеточная анемия. У людей с серповидноклеточной анемией есть ген, вызывающий аномальное образование белка крови гемоглобина. В результате эритроциты образуются в форме серпа. «Это может вызвать болезненные эпизоды, называемые кризисами, и даже инсульты и сердечные приступы», — говорит Мюррей. Люди с серповидноклеточной анемией также могут испытывать отек рук и ног и снижение способности бороться с инфекцией. По словам Мюррея, серповидноклеточная анемия чаще всего встречается у афроамериканцев, но иногда она также поражает людей латиноамериканского, индийского и средиземноморского происхождения.
• Талассемия. Талассемия возникает, когда ваше тело не может производить достаточное количество гемоглобина, который переносит кислород по всему телу. Это состояние также вызвано неисправными генами. Люди с легкой формой талассемии часто не испытывают ничего, кроме типичных симптомов анемии, таких как усталость, в то время как у людей с умеренной или тяжелой формой может наблюдаться увеличение селезенки, замедление роста, проблемы с костями и желтуха. «Есть определенные типы, достаточно серьезные, чтобы плод мог умереть еще до рождения», — говорит Мюррей. В качестве альтернативы, «талассемия может быть достаточно легкой, поэтому некоторые люди не узнают, что у них есть заболевание, пока им не исполнится 50 или 60 лет, когда у них легкая анемия».
• Врожденная пернициозная анемия. Этот редкий тип анемии возникает, когда человек рождается с неспособностью производить внутренний фактор, белок в желудке, который помогает организму усваивать витамин B12. Без витамина B12 организм не может вырабатывать достаточное количество здоровых эритроцитов, что приводит к анемии. Недостаток витамина B12 может привести к другим осложнениям, таким как повреждение нервов, потеря памяти и увеличение печени. Как и другие формы пернициозной анемии, это состояние обычно лечат добавками витамина B12, которые, возможно, придется принимать на протяжении всей жизни.
• Анемия Фанкони. Этот тип анемии возникает из-за наследственного заболевания крови, которое не позволяет костному мозгу производить достаточное количество новых клеток крови для организма. Помимо классических признаков анемии, таких как усталость и головокружение, некоторые люди с анемией Фанкони также подвержены большему риску заражения, поскольку их организм не вырабатывает достаточное количество лейкоцитов для борьбы с микробами. Некоторые пациенты также подвержены большему риску острого миелоидного лейкоза, типа рака крови, потому что их костный мозг вырабатывает большое количество незрелых лейкоцитов, препятствующих выработке нормальных клеток крови.
• Наследственный сфероцитоз. Это заболевание, которое обычно передается от родителей к ребенку через гены, характеризуется аномальными эритроцитами, называемыми сфероцитами, тонкими и хрупкими. Эти клетки не могут изменить форму, чтобы пройти через определенные органы, как это делают нормальные эритроциты, поэтому они дольше остаются в селезенке, где в конечном итоге разрушаются. Разрушение эритроцитов вызывает анемию. Большинство людей с наследственным сфероцитозом имеют только легкую анемию, но инфекционные нагрузки на организм могут вызвать желтуху и даже временное прекращение выработки клеток крови костным мозгом.
• Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. Известный для краткости как ТТП, это состояние, вызывающее анемию, возникает из-за определенного неисправного фермента свертывания крови, что приводит к слипанию тромбоцитов, которые являются клетками крови, помогающими заживлять раны. Когда тромбоциты слипаются, в организме циркулирует меньше тромбоцитов, поэтому у людей с ТТП могут наблюдаться длительные внутренние, наружные или подкожные кровотечения. «Это может привести к анемии, поражая эритроциты, когда они выходят из костного мозга, вызывая разрушение этих эритроцитов в крови», — говорит Мюррей. Это известно как гемолитическая анемия. ТТП может быть приобретенным заболеванием, то есть развивается в более позднем возрасте, но также существуют наследственные формы заболевания.

Несмотря на то, что многие люди могут предпринять шаги, чтобы избежать анемии, вызванной дефицитом питательных веществ, или болезней, которые можно вылечить, для тех, кто родился с состоянием здоровья, вызванным анемией, пожизненное лечение часто является необходимостью.

Что такое анемия? Симптомы, причины, диагностика, лечение и профилактика.

Воспаление при болезни Крона может вызвать кровотечение в пищеварительном тракте, потенциально приводящее к дефициту железа и усталости.

Куинн Филлипс 28 октября 2019 г.

Лечение анемии, осложнения анемии

Автор Кэти Кассата 7 мая 2018 г.

0 7 необычных признаков дефицита железа

Выпадение волос, усталость и опухший язык могут быть симптомами низкого уровня железа.

Эшли Уэлч 25 октября 2017 г.

Справочник по симптомам анемии

От усталости до аритмии анемия вызывает широкий спектр симптомов. Понимание ваших симптомов может помочь вам сообщить о своем состоянии вашему…

Мадлен Р. Ванн, MPH 9 января 2014 г.

Как диагностируется анемия

Простой анализ крови может определить, есть ли у вас анемия и какова может быть причина, что помогает определить варианты лечения.