About all

Spina bifida inherited: Spina bifida: MedlinePlus Genetics

Spina bifida: MedlinePlus Genetics

Описание

Spina bifida — это состояние, при котором нервная трубка, слой клеток, который в конечном итоге развивается в головной и спинной мозг, не может полностью закрыться в течение первых нескольких недель эмбрионального развития. В результате при формировании позвоночника кости позвоночного столба не замыкаются полностью вокруг развивающихся нервов спинного мозга. Часть спинного мозга может торчать через отверстие в позвоночнике, что приводит к необратимому повреждению нерва. Поскольку расщелина позвоночника вызвана аномалиями нервной трубки, она классифицируется как дефект нервной трубки.

У детей, рожденных с расщелиной позвоночника, на спине часто имеется заполненный жидкостью мешок, покрытый кожей, который называется менингоцеле. Если мешок содержит часть спинного мозга и его защитную оболочку, он известен как миеломенингоцеле. Признаки и симптомы этих аномалий варьируются от легких до тяжелых, в зависимости от того, где находится отверстие в позвоночнике и какая часть спинного мозга содержится в сумке. Сопутствующие проблемы могут включать потерю чувствительности ниже уровня отверстия, слабость или паралич стоп или ног, а также проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника. У некоторых больных возникают дополнительные осложнения, в том числе скопление избыточной жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия) и проблемы с обучением. Благодаря хирургическому вмешательству и другим видам лечения многие люди с расщелиной позвоночника доживают до зрелого возраста.

При более легкой форме состояния, называемой spina bifida occulta, кости позвоночника формируются аномально, но нервы спинного мозга обычно развиваются нормально. В отличие от более тяжелой формы расщелины позвоночника, спинной мозг не выпирает через отверстие в позвоночнике. Скрытая расщелина позвоночника чаще всего не вызывает проблем со здоровьем, хотя редко может вызывать боли в спине или изменения функции мочевого пузыря.

Частота

Spina bifida является одним из наиболее распространенных типов дефекта нервной трубки, поражающим примерно 1 из 2500 новорожденных во всем мире. По неизвестным причинам распространенность расщепления позвоночника варьирует в разных географических регионах и этнических группах. В Соединенных Штатах это состояние чаще встречается у латиноамериканцев и неиспаноязычных белых, чем у афроамериканцев.

Причины

Spina bifida — это сложное состояние, которое, вероятно, вызвано взаимодействием множества генетических факторов и факторов окружающей среды. Некоторые из этих факторов были идентифицированы, но многие остаются неизвестными.

Изменения в десятках генов у людей с расщеплением позвоночника и у их матерей могут влиять на риск развития этого типа дефекта нервной трубки. Наиболее изученным из этих генов является MTHFR , который содержит инструкции по созданию белка, участвующего в переработке витамина фолиевой кислоты (также называемого витамином B9).). Нехватка (дефицит) этого витамина является установленным фактором риска дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. Изменения в других генах, связанных с процессингом фолиевой кислоты, и в генах, участвующих в развитии нервной трубки, также изучались как потенциальные факторы риска расщепления позвоночника. Однако ни один из этих генов, по-видимому, не играет важной роли в возникновении этого состояния.

Исследователи также изучили факторы окружающей среды, которые могут способствовать риску расщепления позвоночника. Как упоминалось выше, дефицит фолиевой кислоты, по-видимому, играет значительную роль. Исследования показали, что женщины, которые принимают добавки, содержащие фолиевую кислоту (синтетическая форма фолиевой кислоты) до беременности и на очень ранних сроках беременности, значительно реже рожают ребенка с расщеплением позвоночника или связанным с ним дефектом нервной трубки. Другие возможные материнские факторы риска расщелины позвоночника включают сахарный диабет, ожирение, воздействие высокой температуры (например, лихорадка или посещение джакузи или сауны) на ранних сроках беременности и использование некоторых противосудорожных препаратов во время беременности. Однако неясно, как эти факторы могут влиять на риск расщепления позвоночника.

Наследственность

Большинство случаев расщепления позвоночника носят спорадический характер, что означает, что они возникают у людей, у которых в семье не было такого заболевания. Сообщается, что небольшой процент случаев передается по наследству; однако это состояние не имеет четкой картины наследования. Родственники первой линии (например, братья, сестры и дети) людей с расщеплением позвоночника имеют повышенный риск заболевания по сравнению с людьми в общей популяции.

Другие названия для этого состояния

  • Расщелина позвоночника
  • Открытый позвоночник
  • Рахисхизис
  • Спинальная дизрафия

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: Дефект нервной трубки
  • Реестр генетических тестов: дефекты нервной трубки, чувствительность к фолиевой кислоте

Информационный центр генетических и редких заболеваний

  • Spina bifida
  • Spina bifida occulta

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

  • Информационный поиск по болезни
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

  • ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

  • ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ФОЛАТАМ
  • ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ, ПОДВЕРЖЕННОСТЬ

Научные статьи в PubMed

  • PubMed

Ссылки

  • Au KS, Ashley-Koch A, Northrup H. Эпидемиологические и генетические аспекты позвоночника
    bifida и другие дефекты нервной трубки. Dev Disabil Res Rev. 2010;16(1):6-15. дои:
    10.1002/ддрр.93. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Бассюк А.Г., Кибар З. Генетические основы дефектов нервной трубки. Семин Педиатр
    Нейрол. 2009 сен; 16 (3): 101-10. doi: 10.1016/j.spen.2009.06.001. Обзор. Цитата в PubMed
  • Ботто Л.Д., Мур К.А., Хури М.Дж., Эриксон Д.Д. Дефекты нервной трубки. N Engl J Med.
    1999 11 ноября; 341 (20): 1509-19. Обзор. Цитата в PubMed
  • Копп А. Дж., Грин Н.Д. Генетика и развитие дефектов нервной трубки. Джей Патол.
    2010 янв; 220(2):217-30. doi: 10.1002/path.2643. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Доудни К., Гринхэм Дж., Уиттакер Дж., Линч С.А., Томпсон Д., Мур Г.Э., Копп А.Дж.,
    Грин Н.Д., Станьер П. Оценка полиморфизма генов метаболизма фолиевой кислоты как риска
    Факторы открытых и закрытых дефектов нервной трубки. Am J Med Genet A. 2009Июль; 149A (7): 1585-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32937. Цитата в PubMed
  • Фолиевая кислота для профилактики дефектов нервной трубки. Американская академия
    Педиатрия. Комитет по генетике. Педиатрия. 1999 г., август; 104 (2 часть 1): 325-7. Цитата в PubMed
  • Грин Н.Д., Станьер П., Копп А.Дж. Генетика дефектов нервной трубки человека. Хум Мол
    Жене. 2009 15 октября; 18 (R2): R113-29. дои: 10.1093/hmg/ddp347. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Хики SE, Карри CJ, Ториелло HV. Практическое руководство ACMG: отсутствие доказательств
    для тестирования полиморфизма MTHFR. Генет Мед. 2013 февраль; 15 (2): 153-6. дои:
    10.1038/гим.2012.165. Epub 2013 Jan 3. Erratum in: Genet Med. 2020 июн 12;:.
    Цитата в PubMed
  • Левин Б.Л., Варга Э. MTHFR: Решение дилемм генетического консультирования с использованием
    Доказательная литература. Дж. Жене Каунс. 2016 окт; 25 (5): 901-11. дои:
    10.1007/s10897-016-9956-7. Epub 2016 30 апреля. Обзор. Цитата на PubMed
  • Martinez CA, Northrup H, Lin JI, Morrison AC, Fletcher JM, Tyerman GH, Au KS.
    Изучение генетической ассоциации предполагаемых функциональных однонуклеотидных полиморфизмов
    генов метаболизма фолиевой кислоты и расщелины позвоночника. Am J Obstet Gynecol. 2009 г.
    Окт;201(4):394.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2009.06.042. Epub 2009, 15 августа. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
  • Митчелл Л.Э., Адзик Н.С., Мелхионн Дж., Паскуариелло П. С., Саттон Л.Н., Уайтхед
    В КАЧЕСТВЕ. Расщепление позвоночника. Ланцет. 2004 20-26 ноября; 364 (9)448):1885-95. Обзор. Цитата в PubMed
  • Росс М.Э., Мейсон К.Е., Финнелл Р.Х. Геномные подходы к оценке человеческого
    риск расщепления позвоночника. Врожденные дефекты Res. 2017 30 января; 109 (2): 120-128. дои:
    10.1002/бдра.23592. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Yan L, Zhao L, Long Y, Zou P, Ji G, Gu A, Zhao P. Ассоциация материнской
    Полиморфизм MTHFR C677T с предрасположенностью к дефектам нервной трубки у
    потомство: данные 25 исследований случай-контроль. ПЛОС Один. 2012;7(10):e41689.
    doi: 10.1371/journal.pone.0041689. Epub 2012, 3 октября. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
  • Чжан Т., Лу Дж., Чжун Р., У Дж., Цзоу Л., Сунь Ю., Лу Х., Лю Л., Мяо Х., Сюн Г.
    Генетические варианты фолатного пути и риск дефектов нервной трубки:
    метаанализ опубликованной литературы. ПЛОС Один. 4 апреля 2013 г .; 8 (4): e59570. дои:
    10.1371/journal.pone.0059570. Print 2013. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central

Spina bifida – О болезни

  • Дом
  • Просмотр по болезни
  • Spina Bifida
  • Spina Bifida
ОТЛИЧИЕ Имена:
    Имена:
.
  • Краткий обзор болезни
  • Симптомы
  • Причины
Резюме

Spina bifida — тип дефекта нервной трубки, при котором нервная трубка (структура эмбриона, которая становится головным и спинным мозгом) не полностью закрывается во время развития в утробе матери. Это может привести к тому, что часть спинного мозга будет торчать через отверстие в позвоночнике, что приведет к необратимому повреждению нерва. У детей, рожденных с расщеплением позвоночника, на спине часто имеется заполненный жидкостью мешок, покрытый кожей. Это называется менингоцеле. Если мешок содержит часть спинного мозга и его защитную оболочку, он известен как миеломенингоцеле. Признаки и симптомы Spina bifida могут варьироваться от легких до тяжелых, в зависимости от локализации и степени поражения спинного мозга. Возможные симптомы включают потерю чувствительности ниже уровня отверстия, слабость или паралич стоп или ног, проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника, гидроцефалию и проблемы с обучением. Причина в большинстве случаев является многофакторной, что означает, что как генетические факторы, так и факторы окружающей среды взаимодействуют, вызывая Spina bifida. Некоторые случаи могут быть связаны с наследованием специфических генетических изменений, хромосомных аномалий или воздействием тератогенов на плод. Дефицит фолиевой кислоты у матери увеличивает риск рождения ребенка с расщеплением позвоночника, а у женщин, которые принимают добавки фолиевой кислоты до и во время ранней беременности, гораздо меньше шансов родить ребенка с расщеплением позвоночника. Существует также более легкая форма заболевания, называемая Spina bifida occulta, при которой нервы развиваются нормально и редко возникают проблемы со здоровьем.

Расчетное количество людей с этим заболеванием

По оценкам, в США это заболевание составляет менее

200 000

Какую информацию имеет GARD по этому заболеванию?

Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD может предоставить следующую информацию по этому заболеванию:

* В настоящее время данные могут быть недоступны для GARD.