What is spina bifida. How does spina bifida develop. What are the different types of spina bifida. What are the symptoms of spina bifida. How common is spina bifida. What causes spina bifida. Is spina bifida inherited. How can spina bifida be prevented.

Understanding Spina Bifida: A Neural Tube Defect

Spina bifida is a congenital condition that occurs when the neural tube, a layer of cells that eventually develops into the brain and spinal cord, fails to close completely during the first few weeks of embryonic development. This results in the bones of the spinal column not fully enclosing around the developing spinal cord nerves during vertebral formation.

The consequences of this incomplete closure can be severe, with part of the spinal cord potentially protruding through an opening in the spine, leading to irreversible nerve damage. Due to its origins in neural tube abnormalities, spina bifida is classified as a neural tube defect.

Types of Spina Bifida

• Meningocele: A fluid-filled sac covered by skin on the back
• Myelomeningocele: A more severe form where the sac contains part of the spinal cord and its protective covering
• Spina bifida occulta: A milder form where the spinal bones form abnormally but the spinal cord nerves usually develop normally

The severity of signs and symptoms in these abnormalities varies depending on the location of the opening in the spine and the extent of spinal cord involvement in the sac.

Recognizing the Symptoms of Spina Bifida

The symptoms of spina bifida can range from mild to severe, depending on the type and location of the defect. What are the most common symptoms associated with spina bifida?

• Loss of sensation below the level of the opening
• Weakness or paralysis of the feet or legs
• Problems with bladder and bowel control
• Accumulation of excess fluid around the brain (hydrocephalus)
• Learning difficulties

It’s important to note that with surgical intervention and other treatments, many individuals with spina bifida can live well into adulthood. However, the quality of life may be significantly impacted depending on the severity of the condition.

The Prevalence of Spina Bifida Worldwide

Spina bifida is one of the most common types of neural tube defects globally. How prevalent is this condition? Approximately 1 in 2,500 newborns worldwide are affected by spina bifida. However, the prevalence varies across different geographical regions and ethnic groups for reasons that are not fully understood.

In the United States, for instance, the condition is more common among Hispanics and non-Hispanic whites compared to African Americans. This variation in prevalence across different populations suggests that both genetic and environmental factors play a role in the development of spina bifida.

Unraveling the Causes of Spina Bifida

Spina bifida is a complex condition that likely results from the interaction of multiple genetic and environmental factors. While some of these factors have been identified, many remain unknown. What are the known factors contributing to the development of spina bifida?

Genetic Factors

Changes in dozens of genes in individuals with spina bifida and their mothers may influence the risk of developing this type of neural tube defect. The most extensively studied of these genes is MTHFR, which provides instructions for making a protein involved in processing the vitamin folic acid (also called vitamin B9).

A deficiency of this vitamin is an established risk factor for neural tube defects such as spina bifida. Changes in other genes related to folic acid processing and genes involved in neural tube development have also been studied as potential risk factors for spina bifida. However, none of these genes appear to play a major role in causing this condition.

Environmental Factors

Researchers have also investigated environmental factors that may contribute to the risk of spina bifida. What are some of the identified environmental risk factors?

• Folic acid deficiency
• Maternal diabetes
• Obesity
• Exposure to high temperatures (such as fever or use of hot tubs or saunas) early in pregnancy
• Use of certain anti-seizure medications during pregnancy

However, it remains unclear exactly how these factors might influence the risk of spina bifida.

The Role of Folic Acid in Preventing Spina Bifida

One of the most significant findings in spina bifida research has been the role of folic acid in prevention. How does folic acid supplementation affect the risk of spina bifida?

Studies have shown that women who take supplements containing folic acid (a synthetic form of folate) before pregnancy and very early in pregnancy are significantly less likely to have a child with spina bifida or a related neural tube defect. This discovery has led to widespread recommendations for folic acid supplementation for women of childbearing age.

Recommended Folic Acid Intake

The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recommends that all women of reproductive age consume 400 micrograms (mcg) of folic acid daily. Women who have had a previous pregnancy affected by a neural tube defect may be advised to take higher doses under medical supervision.

Inheritance Patterns of Spina Bifida

Is spina bifida an inherited condition? The inheritance pattern of spina bifida is complex and not fully understood. Most cases of spina bifida are sporadic, meaning they occur in people with no family history of the condition. However, a small percentage of cases are reported to run in families.

While the condition does not have a clear pattern of inheritance, first-degree relatives (such as siblings and children) of individuals with spina bifida have an increased risk of the condition compared to people in the general population. This suggests a genetic component to the risk, but it’s not a simple case of dominant or recessive inheritance.

Recurrence Risk

For parents who have had a child with spina bifida, the risk of having another affected child is approximately 3-5%. This risk is significantly higher than the general population risk but still means that most subsequent pregnancies will not be affected.

Diagnosis and Treatment Options for Spina Bifida

Early diagnosis and treatment are crucial for managing spina bifida and improving outcomes. How is spina bifida diagnosed, and what treatment options are available?

Diagnosis

• Prenatal screening: Alpha-fetoprotein (AFP) blood test
• Prenatal diagnosis: Ultrasound, amniocentesis, or MRI
• Postnatal diagnosis: Physical examination and imaging studies

Treatment

Treatment for spina bifida depends on the type and severity of the defect. What are the primary treatment approaches for spina bifida?

• Surgery: To close the opening in the spine, often performed shortly after birth
• Fetal surgery: In some cases, surgery can be performed before birth
• Ongoing medical care: To manage complications such as hydrocephalus, bladder and bowel issues, and mobility problems
• Physical therapy and rehabilitation: To maximize mobility and independence
• Educational support: To address learning difficulties associated with the condition

With appropriate medical care and support, many individuals with spina bifida can lead fulfilling lives and achieve significant milestones.

Living with Spina Bifida: Challenges and Support

While spina bifida presents significant challenges, many individuals with this condition lead productive and fulfilling lives. What are some of the key aspects of living with spina bifida?

Challenges

• Mobility issues: Many individuals may require assistive devices or wheelchairs
• Bladder and bowel management: Regular catheterization and bowel programs may be necessary
• Learning difficulties: Some individuals may face challenges in school and require additional support
• Social and emotional challenges: Coping with the condition and its limitations can be emotionally taxing

Support and Resources

Fortunately, there are numerous support systems and resources available for individuals with spina bifida and their families. These include:

• Medical specialists: Multidisciplinary teams including neurologists, urologists, orthopedists, and physical therapists
• Support groups: Organizations like the Spina Bifida Association provide valuable resources and community support
• Educational support: Individualized Education Programs (IEPs) can help address learning needs
• Assistive technology: Devices and adaptations to improve independence and quality of life

With appropriate support and resources, individuals with spina bifida can overcome many challenges and lead fulfilling lives.

Advancing Research and Future Prospects in Spina Bifida

Research into spina bifida continues to advance our understanding of the condition and improve treatment options. What are some of the current areas of research and future prospects for spina bifida?

Current Research Focus

• Genetic studies: Identifying more genes involved in neural tube development
• Fetal surgery techniques: Improving outcomes of prenatal interventions
• Stem cell therapy: Exploring potential regenerative treatments
• Tissue engineering: Developing better materials for surgical repair

Future Prospects

The future of spina bifida treatment and prevention looks promising. Potential advancements include:

• More precise genetic counseling based on improved understanding of genetic risk factors
• Advanced prenatal interventions that could minimize nerve damage
• Novel therapies to promote nerve regeneration and improve function
• Improved assistive technologies to enhance mobility and independence

While a cure for spina bifida remains elusive, ongoing research continues to improve our ability to prevent, treat, and manage this complex condition, offering hope for better outcomes for affected individuals and their families.

Spina bifida: MedlinePlus Genetics

Описание

Spina bifida — это состояние, при котором нервная трубка, слой клеток, который в конечном итоге развивается в головной и спинной мозг, не может полностью закрыться в течение первых нескольких недель эмбрионального развития. В результате при формировании позвоночника кости позвоночного столба не замыкаются полностью вокруг развивающихся нервов спинного мозга. Часть спинного мозга может торчать через отверстие в позвоночнике, что приводит к необратимому повреждению нерва. Поскольку расщелина позвоночника вызвана аномалиями нервной трубки, она классифицируется как дефект нервной трубки.

У детей, рожденных с расщелиной позвоночника, на спине часто имеется заполненный жидкостью мешок, покрытый кожей, который называется менингоцеле. Если мешок содержит часть спинного мозга и его защитную оболочку, он известен как миеломенингоцеле. Признаки и симптомы этих аномалий варьируются от легких до тяжелых, в зависимости от того, где находится отверстие в позвоночнике и какая часть спинного мозга содержится в сумке. Сопутствующие проблемы могут включать потерю чувствительности ниже уровня отверстия, слабость или паралич стоп или ног, а также проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника. У некоторых больных возникают дополнительные осложнения, в том числе скопление избыточной жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия) и проблемы с обучением. Благодаря хирургическому вмешательству и другим видам лечения многие люди с расщелиной позвоночника доживают до зрелого возраста.

При более легкой форме состояния, называемой spina bifida occulta, кости позвоночника формируются аномально, но нервы спинного мозга обычно развиваются нормально. В отличие от более тяжелой формы расщелины позвоночника, спинной мозг не выпирает через отверстие в позвоночнике. Скрытая расщелина позвоночника чаще всего не вызывает проблем со здоровьем, хотя редко может вызывать боли в спине или изменения функции мочевого пузыря.

Частота

Spina bifida является одним из наиболее распространенных типов дефекта нервной трубки, поражающим примерно 1 из 2500 новорожденных во всем мире. По неизвестным причинам распространенность расщепления позвоночника варьирует в разных географических регионах и этнических группах. В Соединенных Штатах это состояние чаще встречается у латиноамериканцев и неиспаноязычных белых, чем у афроамериканцев.

Причины

Spina bifida — это сложное состояние, которое, вероятно, вызвано взаимодействием множества генетических факторов и факторов окружающей среды. Некоторые из этих факторов были идентифицированы, но многие остаются неизвестными.

Изменения в десятках генов у людей с расщеплением позвоночника и у их матерей могут влиять на риск развития этого типа дефекта нервной трубки. Наиболее изученным из этих генов является MTHFR , который содержит инструкции по созданию белка, участвующего в переработке витамина фолиевой кислоты (также называемого витамином B9).). Нехватка (дефицит) этого витамина является установленным фактором риска дефектов нервной трубки, таких как расщепление позвоночника. Изменения в других генах, связанных с процессингом фолиевой кислоты, и в генах, участвующих в развитии нервной трубки, также изучались как потенциальные факторы риска расщепления позвоночника. Однако ни один из этих генов, по-видимому, не играет важной роли в возникновении этого состояния.

Исследователи также изучили факторы окружающей среды, которые могут способствовать риску расщепления позвоночника. Как упоминалось выше, дефицит фолиевой кислоты, по-видимому, играет значительную роль. Исследования показали, что женщины, которые принимают добавки, содержащие фолиевую кислоту (синтетическая форма фолиевой кислоты) до беременности и на очень ранних сроках беременности, значительно реже рожают ребенка с расщеплением позвоночника или связанным с ним дефектом нервной трубки. Другие возможные материнские факторы риска расщелины позвоночника включают сахарный диабет, ожирение, воздействие высокой температуры (например, лихорадка или посещение джакузи или сауны) на ранних сроках беременности и использование некоторых противосудорожных препаратов во время беременности. Однако неясно, как эти факторы могут влиять на риск расщепления позвоночника.

Наследственность

Большинство случаев расщепления позвоночника носят спорадический характер, что означает, что они возникают у людей, у которых в семье не было такого заболевания. Сообщается, что небольшой процент случаев передается по наследству; однако это состояние не имеет четкой картины наследования. Родственники первой линии (например, братья, сестры и дети) людей с расщеплением позвоночника имеют повышенный риск заболевания по сравнению с людьми в общей популяции.

Другие названия для этого состояния

• Расщелина позвоночника
• Открытый позвоночник
• Рахисхизис
• Спинальная дизрафия

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

• Реестр генетического тестирования: Дефект нервной трубки
• Реестр генетических тестов: дефекты нервной трубки, чувствительность к фолиевой кислоте

Информационный центр генетических и редких заболеваний

• Spina bifida
• Spina bifida occulta

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

• Информационный поиск по болезни
• Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov

• ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

• ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ФОЛАТАМ
• ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ, ПОДВЕРЖЕННОСТЬ

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Ссылки

• Au KS, Ashley-Koch A, Northrup H. Эпидемиологические и генетические аспекты позвоночника
  bifida и другие дефекты нервной трубки. Dev Disabil Res Rev. 2010;16(1):6-15. дои:
  10.1002/ддрр.93. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Бассюк А.Г., Кибар З. Генетические основы дефектов нервной трубки. Семин Педиатр
  Нейрол. 2009 сен; 16 (3): 101-10. doi: 10.1016/j.spen.2009.06.001. Обзор. Цитата в PubMed
• Ботто Л.Д., Мур К.А., Хури М.Дж., Эриксон Д.Д. Дефекты нервной трубки. N Engl J Med.
  1999 11 ноября; 341 (20): 1509-19. Обзор. Цитата в PubMed
• Копп А. Дж., Грин Н.Д. Генетика и развитие дефектов нервной трубки. Джей Патол.
  2010 янв; 220(2):217-30. doi: 10.1002/path.2643. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Доудни К., Гринхэм Дж., Уиттакер Дж., Линч С.А., Томпсон Д., Мур Г.Э., Копп А.Дж.,
  Грин Н.Д., Станьер П. Оценка полиморфизма генов метаболизма фолиевой кислоты как риска
  Факторы открытых и закрытых дефектов нервной трубки. Am J Med Genet A. 2009Июль; 149A (7): 1585-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32937. Цитата в PubMed
• Фолиевая кислота для профилактики дефектов нервной трубки. Американская академия
  Педиатрия. Комитет по генетике. Педиатрия. 1999 г., август; 104 (2 часть 1): 325-7. Цитата в PubMed
• Грин Н.Д., Станьер П., Копп А.Дж. Генетика дефектов нервной трубки человека. Хум Мол
  Жене. 2009 15 октября; 18 (R2): R113-29. дои: 10.1093/hmg/ddp347. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Хики SE, Карри CJ, Ториелло HV. Практическое руководство ACMG: отсутствие доказательств
  для тестирования полиморфизма MTHFR. Генет Мед. 2013 февраль; 15 (2): 153-6. дои:
  10.1038/гим.2012.165. Epub 2013 Jan 3. Erratum in: Genet Med. 2020 июн 12;:.
  Цитата в PubMed
• Левин Б.Л., Варга Э. MTHFR: Решение дилемм генетического консультирования с использованием
  Доказательная литература. Дж. Жене Каунс. 2016 окт; 25 (5): 901-11. дои:
  10.1007/s10897-016-9956-7. Epub 2016 30 апреля. Обзор. Цитата на PubMed
• Martinez CA, Northrup H, Lin JI, Morrison AC, Fletcher JM, Tyerman GH, Au KS.
  Изучение генетической ассоциации предполагаемых функциональных однонуклеотидных полиморфизмов
  генов метаболизма фолиевой кислоты и расщелины позвоночника. Am J Obstet Gynecol. 2009 г.
  Окт;201(4):394.e1-11. doi: 10.1016/j.ajog.2009.06.042. Epub 2009, 15 августа. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
• Митчелл Л.Э., Адзик Н.С., Мелхионн Дж., Паскуариелло П. С., Саттон Л.Н., Уайтхед
  В КАЧЕСТВЕ. Расщепление позвоночника. Ланцет. 2004 20-26 ноября; 364 (9)448):1885-95. Обзор. Цитата в PubMed
• Росс М.Э., Мейсон К.Е., Финнелл Р.Х. Геномные подходы к оценке человеческого
  риск расщепления позвоночника. Врожденные дефекты Res. 2017 30 января; 109 (2): 120-128. дои:
  10.1002/бдра.23592. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Yan L, Zhao L, Long Y, Zou P, Ji G, Gu A, Zhao P. Ассоциация материнской
  Полиморфизм MTHFR C677T с предрасположенностью к дефектам нервной трубки у
  потомство: данные 25 исследований случай-контроль. ПЛОС Один. 2012;7(10):e41689.
  doi: 10.1371/journal.pone.0041689. Epub 2012, 3 октября. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
• Чжан Т., Лу Дж., Чжун Р., У Дж., Цзоу Л., Сунь Ю., Лу Х., Лю Л., Мяо Х., Сюн Г.
  Генетические варианты фолатного пути и риск дефектов нервной трубки:
  метаанализ опубликованной литературы. ПЛОС Один. 4 апреля 2013 г .; 8 (4): e59570. дои:
  10.1371/journal.pone.0059570. Print 2013. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central

Spina bifida – О болезни

• Дом
• Просмотр по болезни
• Spina Bifida

• Spina Bifida

ОТЛИЧИЕ Имена:

Имена:

.

• Краткий обзор болезни
• Симптомы
• Причины

Резюме

Spina bifida — тип дефекта нервной трубки, при котором нервная трубка (структура эмбриона, которая становится головным и спинным мозгом) не полностью закрывается во время развития в утробе матери. Это может привести к тому, что часть спинного мозга будет торчать через отверстие в позвоночнике, что приведет к необратимому повреждению нерва. У детей, рожденных с расщеплением позвоночника, на спине часто имеется заполненный жидкостью мешок, покрытый кожей. Это называется менингоцеле. Если мешок содержит часть спинного мозга и его защитную оболочку, он известен как миеломенингоцеле. Признаки и симптомы Spina bifida могут варьироваться от легких до тяжелых, в зависимости от локализации и степени поражения спинного мозга. Возможные симптомы включают потерю чувствительности ниже уровня отверстия, слабость или паралич стоп или ног, проблемы с контролем мочевого пузыря и кишечника, гидроцефалию и проблемы с обучением. Причина в большинстве случаев является многофакторной, что означает, что как генетические факторы, так и факторы окружающей среды взаимодействуют, вызывая Spina bifida. Некоторые случаи могут быть связаны с наследованием специфических генетических изменений, хромосомных аномалий или воздействием тератогенов на плод. Дефицит фолиевой кислоты у матери увеличивает риск рождения ребенка с расщеплением позвоночника, а у женщин, которые принимают добавки фолиевой кислоты до и во время ранней беременности, гораздо меньше шансов родить ребенка с расщеплением позвоночника. Существует также более легкая форма заболевания, называемая Spina bifida occulta, при которой нервы развиваются нормально и редко возникают проблемы со здоровьем.

Расчетное количество людей с этим заболеванием

По оценкам, в США это заболевание составляет менее

200 000

Какую информацию имеет GARD по этому заболеванию?

Информация о многих редких заболеваниях ограничена. В настоящее время GARD может предоставить следующую информацию по этому заболеванию:

* В настоящее время данные могут быть недоступны для GARD.